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6月23日，Sarepta Therapeutics(SRPT.US)宣布，其与罗氏(Roche)联合开发的基因疗法Elevidys(delandistrogene moxeparvovec，SRP-9001)获得美国FDA加速批准上市，成为首个用于治疗杜氏肌营养不良(DMD)4-5岁患者的一次性基因疗法。这些患者携带经验证的DMD基因突变，且并没有预先存在阻止该疗法作用的医学原因。据报道，Elevidys亦是首个通过加速批准上市的体内基因疗法。

DMD是一种致命的罕见X连锁退行性神经肌肉疾病，也是最常见的致死性遗传疾病之一。其发病机理是由于患者体内编码抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的基因发生变异，导致抗肌萎缩蛋白的缺失或功能缺陷。DMD患者在出生后不久就会出现炎症反应，导致肌肉纤维化以及肌肉的萎缩与退化。由于呼吸与/或心脏衰竭之故，患者的预期寿命通常不超过40岁。在全球范围内，每3500-5000例男婴中就有1例DMD患者。

Elevidys是一款重组基因疗法，将表达微抗肌萎缩蛋白(micro-dystrophin)的转基因包装在AAV病毒载体中，通过单次静脉注射，使得患者肌肉生成具有部分抗肌萎缩蛋白功能的重组蛋白，可以对携带任何类型DMD致病基因变异的患者生效。罗氏在2019年与Sarepta达成28.5亿美元的研发合作，共同开发这一基因疗法。

Elevidys目前正于SRP-9001-301(也称为EMBARK)试验中受检视，这是一项全球性、随机双盲、安慰剂为对照的3期临床试验，在126名4-7岁的DMD患者中进行。根据Endpoints报道，这项试验结果将会在今年晚些时候公布，而FDA可能根据此试验数据考虑扩大Elevidys的使用范围，使其能够被用于6-7岁DMD患者的治疗。

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